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问医生

一个罕见病家庭的求医故事

2019-03-14 15:49:22医学界朱雪琦
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核心提示:以及,一家医院的罕见病防治体系探索。

  未来两周对林爽很重要,她要等一个结果,虽然有3/4的概率,这个结果是好的,但她依然很忐忑。

  今年2月,林爽发现自己怀孕了,17周。因为夫妻俩都携带苯丙酮尿症隐形患病基因,意味着肚中的宝宝有1/4的概率患病。

  “你家孩子特殊”

  林爽的大儿子小晖今年5岁,出生后就被诊断患有苯丙酮尿症。

  小晖看起来很正常,身高、体重都和同年人差不多。但是林爽知道儿子很特殊,常人吃的米、面,小晖都吃不了,他只能吃特殊的奶粉蛋白粉。因为PAH基因变异,小晖的体内缺少苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine,Tyr),酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少,血液中Phe含量增加,影响中枢神经系统发育。

  这种特殊的饮食治疗将伴随小晖终生,一旦间断,就会出现认知发育障碍、小头畸形、癫痫发作等症状。症状一旦出现,就不可逆转。

  最近一段时间,林爽发现小晖特别调皮,她开始担心。根据2019年出台的最新《罕见病诊疗指南》,苯丙酮尿症的临床表现,就包含“多动”这一表现,她害怕是因为儿子的饮食或者治疗出现差错。

  从小晖出生后,林爽每个星期都要从家乡瓦房店去大连的医院看病,监测小晖吃下的东西有没有超过身体的负荷,每次往返车程三个小时。小晖需要专人照顾,林爽无法工作。而特殊的奶粉、蛋白粉费用不低,一个月就需要两三千元。

  林爽和丈夫经济压力很大,也生活在巨大的心理压力下。“我们不愿意让别人知道(孩子的病),可能会歧视孩子”,林爽哽咽地说。

  小晖要上幼儿园时,一家人就特别犯愁,家附近的大型幼儿园,小晖很想去,但因为幼儿园要求必须在园内吃午餐,小晖的饮食特殊,“幼儿园害怕承担责任,外带午餐又不允许,我最后无奈之下,只能把孩子送到农村去。”林爽说,和园长沟通时,自己最害怕听到“你家孩子特殊”这样的话。

  “作为家长,我们的心理压力没人可以理解,尤其作为妈妈。”林爽希望,罕见病团体能够得到社会更多的关注。


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